La Enfermedad de Fabry (EF) es una esfingolipidosis con una incidencia de 1/40.000 A 117.000 varones nacidos vivos. Esta patología se debe a la deficiencia de la enzima ?-galactosidasa A, lo cual origina la acumulación de globotriaosilceramida (Gb3) en diversos tejidos. Este depósito progresivo de Gb3 en los tejidos de pacientes con EF causa anormalidades en la función de la vasculatura periférica y cerebral, cardiomiopatía hipertrófica infiltrativa, valvulopatías, arritmias, anormalidades de conducción y desarrollo de autoinmunidad y otras alteraciones inmunes. Sin embargo, se desconoce el mecanismo fisiopatológico de estas alteraciones. Nos proponemos caracterizar los mecanismos que provocan las alteraciones en la función ventricular izquierda y de la vasculatura, así como también los fenómenos inmunopatogénicos desencadenados en pacientes con Enfermedad de Fabry.

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Director: Paula Adriana Rozenfeld (01/01/2010 - )
Investigador formado: Gustavo Juan Rinaldi (01/01/2010 - )
Tesista-Becario: Maria Florencia Suqueli Garcia (01/07/2012 - )
Participante: Mariana Fritz (01/01/2010 - 01/01/2012), Pablo Nicolas De Francesco (01/01/2010 - ), Juan Marcos Mucci (01/01/2010 - ), Romina Ceci (01/01/2011 - )
Línea de investigación: ESTUDIO DE ALTERACIONES CARDIOVASCULARES E INMUNOLOGICAS EN
Tipo de investigación: Aplicada
Palabras clave: Enfermedad de Fabry, Sistema cardiovascul, Sistema inmune, Fisiopatologia