HASTA EL MOMENTO EXISTEN ESCASOS ESTUDIOS DE INVESTIGACIóN BáSICOS SOBRE LAS ALTERACIONES FISIOPATOGéNICAS QUE LOS DEPóSITOS LISOSOMALES PUEDEN OCASIONAR. NUESTRO TRABAJO PODRíA PERMITIR APORTAR AL CONOCIMIENTO DE LA BASE FISIOPATOLóGICA DE LOS TRASTORNOS QUE PRESENTAN LOS PACIENTES CON ESTAS ENFERMEDADES. LOS TRASTORNOS CARDIOVASCULARES ASOCIADOS A LA ENFERMEDAD DE FABRY CONSTITUYEN UNA DE LAS PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE. LA POSIBILIDAD DE CONOCER LOS MECANISMOS CELULARES Y MOLECULARES QUE GENERAN LAS ALTERACIONES PERMITIRíA LA INSTAURACIóN DE UN TRATAMIENTO COADYUVANTE ESPECíFICAMENTE DIRIGIDO A LA CAUSA DE ESTAS ALTERACIONES. EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER, LOS TRASTORNOS OSEOS CONSTITUYEN EL MAYOR DESAFIO ENTRE LOS ESPECIALISTAS QUE TRABAJAN EN EL TRATAMIENTO DE ESTOS PACIENTES. LA POSIBILIDAD DE CONOCER EN DETALLE LOS MECANISMOS QUE GENERAN EL DESBALANCE EN LA HOMEOSTASIS OSEA PERMITIRíA UN MEJOR ABORDAJE TERAPéUTICO. NUESTROS OBJETIVOS SON IDENTIFICAR Y CARACTERIZAR LOS MECANISMOS QUE PROVOCAN LAS ALTERACIONES FISIOPATOGENICAS EN LAS ENFERMEDADES DE FABRY Y GAUCHER.

---

Director: Paula Adriana Rozenfeld (01/01/2014 - )
Investigador formado: Gustavo Juan Rinaldi (01/01/2014 - )
Investigador en formación: Constanza Bondar (01/01/2016 - ), Maximiliano Emanuel Ormazabal (01/01/2016 - )
Tesista-Becario: Juan Marcos Mucci (01/01/2014 - ), Romina Ceci (01/01/2014 - )
Línea de investigación: FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA INMUNE EN LAS ENFERMEDADES DE ALMACENAMIENTO LISOSOMAL
Tipo de investigación: Aplicada
Palabras clave: FABRY, GAUCHER, ENFERMEDADES LISOSOMALES, FISIOPATOGENIA, MECANISMOS, ERRORES METABOLISMO